Ученые совершили прорыв в диагностике генетических болезней

Анатолий Геращенко

Источник: The Guardian

Издание Genome Medicine опубликовало новое исследование, в котором указано, что ученые разработали новый анализ крови, который позволит намного быстрее диагностировать редкие генетические нарушения у детей.

Главные тезисы

Ученые дополнили генетическое тестирование другим методом.
Речь идет об исследовании многих видов белков в определенных типах клеток крови пациента.

Что известно о новом прорыве ученых

С заявлением по этому поводу выступил один из авторов исследования Дэвид Страуд.

Он обращает внимание на то, что в большинстве случаев пациентам с подозрением на редкое заболевание проводят геномное тестирование.

Главная проблема заключается в том, что оно эффективно только в 50% случаев.

По словам Страуда, те, кому не удается установить диагноз с помощью геномного анализа, вынуждены проходить ряд дополнительных обследований, которые часто продолжаются годами.

Некоторые из этих тестов очень инвазивны, что создает дополнительные риски.

Ученый вместе с коллегами дополнил генетическое тестирование другим методом: исследованием многих видов белков в определенных типах клеток крови пациента. Ученые сравнивали их с белками в клетках здоровых людей.

Как утверждает Дэвид Страуд, новый метод позволяет анализировать эффекты многочисленных мутаций одновременно и получать результаты уже через три дня.

Поскольку гены — это "инструкции" для создания белков, с помощью этого подхода мы можем выяснить, какие именно тысячи выявленных изменений в генах приводят к их повреждению, — пояснил он.