Видання Genome Medicine опублікувало нове дослідження, в якому вказано, що науковці розробили новий аналіз крові, який дасть можливість набагато швидше діагностувати рідкісні генетичні порушення у дітей.
Головні тези:
- Науковці доповнили генетичне тестування іншим методом.
- Йдеться про дослідження багатьох видів білків у певних типах клітин крові пацієнта.
Що відомо про новий прорив вчених
З заявою з цього приводу виступив один з авторів дослідження Девід Страуд.
Він звертає увагу на те, що в більшості випадків пацієнтам із підозрою на рідкісне захворювання проводять геномне тестування.
Головна проблема полягає в тому, що воно є ефективним лише у 50% випадків.
За словами Страуда, ті, кому не вдається встановити діагноз за допомогою геномного аналізу, змушені проходити ряд додаткових обстежень, які часто тривають роками.
Деякі з цих тестів є дуже інвазивними, що створює додаткові ризики.
Науковець разом з колегами доповнив генетичне тестування іншим методом: дослідженням багатьох видів білків у певних типах клітин крові пацієнта. Науковці порівнювали їх із білками в клітинах здорових людей.
Як стверджує Девід Страуд, новий метод дає можливість аналізувати ефекти численних мутацій одночасно й отримувати результати вже за три дні.
Оскільки гени — це "інструкції" для створення білків, за допомогою цього підходу ми можемо з’ясувати, які саме з тисяч виявлених змін у генах призводять до пошкодження білків, — пояснив він.
Більше по темі
- Категорія
- Наука та медицина
- Дата публікації
- Додати до обраного
- Категорія
- Наука та медицина
- Дата публікації
- Додати до обраного
- Категорія
- Наука та медицина
- Дата публікації
- Додати до обраного
